Este tipo de estudio permite un diagnostico preciso sobre riesgos de anomalias cromosomicas fetales.
Estas determinaciones son solicitadas en los siguientes casos: frente a anomalias detectadas por metodos ecograficos,edad materna avanzada,antecedentes en partos anteriores de malformaciones,abortos recurrentes y antecedentes familiares.
Cariotipo en Vellosidades coriales. Directo /Cultivo.
Tiempo de procesamiento :10-15 dias
Citogenetico en liquido amniotico.
Tiempo de procesamiento:20-25 dias.
PUBLICACIONES
13.10.2010
Las enzimas que metabolizan la homocisteina plasmatica por dos vias,la metilentetrahidrofolatoreductasa en sus dos variantes y la cistationina Beta sintasa en la via de la transsulfuracion necesitan de ACIDO FOLICO Y B12 para su actual funcionamiento. En caso de mutacion de alguna de ellas se debe determinar por tecnicas de biologia molecular que tipo de alteracion se hallo y medicar a la paciente con acido folico en cantidades especiales y B12 que estas enzimas ejerzan su funcion evitando defectos en el tubo del cierre neural durante el embarazo como son la espina bifida ,anencefalias,etc.
DRA BETTINA. BIOGENET LABORATORIOS. BAHIA BLANCA
30.07.2010
SPW es una enfermedad multisistemica,de origen genetico. En este video se brinda una explicacion basica de la misma,caracteristicas clinicas,herencia,diagnotico y pronostico.