ExoNIM®

Descubre el abordaje genético más completo basado en la secuenciación masiva de todo el exoma.

¿QUÉ ES ExoNIM®?

ExoNIM® es un abordaje genético basado en la secuenciación masiva de todo el exoma, proporcionando una visión detallada sobre las regiones codificantes del genoma humano, compuesto por 19.000 genes. Se estima que es en el exoma donde ocurren el 85% de las alteraciones responsables de las enfermedades genéticas.

El éxito de ExoNIM® radica en su flexibilidad y en su capacidad de adaptación a las necesidades del paciente. A partir de la secuenciación del exoma, se pueden seleccionar los genes a analizar (diseños personalizados) y estudiar diferentes fenotipos simultánea o secuencialmente (re-análisis). Para ello, ExoNIM® se presenta en cuatro aproximaciones diferentes: Dirigido, Clínico , Trío y Plus Epilepsia.

KaryoNIM® Stem Cells

  • Responde a la recomendación de la Agencia Europea del Medicamento, EMA, de revisar la estabilidad genética de aquellos productos médicos basados en la tecnología de terapia celular como las células madre mesenquimales, células madre pluripotenciales inducidas (IPS) y demás células expandidas ex vivo.
  • Facilita un cariotipo molecular que permite diagnosticar, con una gran resolución y en un solo experimento, alteraciones genéticas que afecten a cromosomas completos (aneuploidías) o a pequeñas regiones del genoma (duplicaciones, amplificaciones y deleciones)
  • Proporciona información relevante sobre 407 genes cuya duplicación o deleción está implicada en la estabilidad genética, la immortalización y la proliferación celular.

 

KaryoNIM® STR

Asegura la trazabilidad durante los procesos de terapia celular, y permite identificar posibles eventos de contaminación celular cruzada con muestras de otros pacientes o líneas celulares.

Esta tecnología complementa la caracterización realizada mediante KaryoNIM Stem Cells , estableciendo la identificación genética de la muestra.

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