KaryoNIM® Postnatal 180K Autismo

Detecta 308 síndromes OMIM, regiones asociadas a autismo y a otros trastornos del desarrollo así como 140 genes específicos del trastorno del espectro autista.

¿Qué es KaryoNIM® Postnatal 180K Autismo?

Descripción
KaryoNIM® Postnatal 180K Autismo es un sistema de diagnóstico genético postnatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas (deleciones o duplicaciones) a lo largo de todo el genoma del paciente. El diseño está optimizado para la detección de 308 síndromes OMIM otras regiones asociadas a autismo y otros trastornos del desarrollo, además de 140 genes específicos del trastorno del espectro autista.
 
KaryoNIM® Postnatal 180K Autismo forma parte del abordaje genético integral que NIMGenetics ofrece para el estudio de los trastornos del neurodesarrollo, NIMIntegra® Neuropediatría, el cual ofrece una solución adaptada a la clínica de cada paciente y a los estudios a los que éste haya sido sometido previamente.

El test KaryoNIM® Autismo 180K emplea una plataforma que contiene 180.000 oligonucleótidos en un diseño original propiedad de NIMGenetics. Este diseño está optimizado para el tipo muestra que se analiza, elimina en la medida de lo posible la sobre-información que acompaña este tipo de análisis genómicos y se actualiza de forma regular incorporando, en sus versiones renovadas, los avances que produce la literatura científica y médica del sector. Esta determinación se realiza analizando el ADN del paciente obtenido a partir de sangre periférica o saliva.

KaryoNIM® Autismo 180K permite diagnosticar, en una sola prueba y con un tiempo máximo de 15 días, cualquier alteración genética que suponga una pérdida (microdeleción) o ganancia (duplicación/amplificación) de material genético con una resolución de, al menos 80kb para todo el genoma y de 15k para las regiones críticas del genoma relacionada con el trastorno autista. Este diseño, optimizado para síndromes relacionados con presencia del trastorno autista y regiones y genes directamente relacionados con esta patología, incluye también una representación de gran resolucion para el resto del genoma por lo que también detecta alteraciones cromosómicas tradicionales (trisomías, monosomías) y todos los síndromes relacionados como microdeleciones y duplicaciones (Angelman, Prader-Willi, Digeorge, Cri-du-chat, MECP2,etc…). Por su diseño y su resolución, este test mejora la resolución del cariotipo convencional y supone una aproximación más amplia y completa que las técnicas habituales como FISH y MLPA.

  • Primera opción de diagnóstico genético para pacientes afectados por retraso mental idiopático, retraso del desarrollo y/o manifestaciones de trastorno autista.
  • Estudios genéticos para pacientes con cariotipo normal y fenotipo patológico (retraso mental y del desarrollo, manifestaciones del trastorno autista).
  • Estudios genéticos para pacientes con translocaciones cromosómicas equilibradas, determinadas por cariotipo previo y fenotipo patológico (retraso mental y del desarrollo, manifestaciones del trastorno autista).
  • Re-evaluación genética de alteraciones y resultados no concluyentes determinados por métodos de menor resolución (FISH y MLPA).

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