KaryoNIM® Postnatal 400K

Sistema de diagnóstico genético postnatal para detectar la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas.

¿Qué es KaryoNIM® Postnatal 400K?

Descripción
KaryoNIM® Postnatal 400K  es un sistema de diagnóstico genético postnatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas (deleciones o duplicaciones) a lo largo de todo el genoma del paciente cuando su clínica requiera estudios de alta resolución.
 
KaryoNIM® Postnatal 400K forma parte del abordaje genético integral que NIMGenetics ofrece para el estudio de los trastornos del neurodesarrollo, NIMIntegra® Neuropediatría, el cual ofrece una solución adaptada a la clínica de cada paciente y a los estudios a los que éste haya sido sometido previamente.

El test KaryoNIM® 400K emplea una plataforma que contiene 400.000 oligonucleótidos para la detección de alteraciones genéticas que supongan una pérdida o ganancia de material genético. Está optimizado para el tipo muestra que se analiza, elimina en la medida de lo posible la sobre-información que acompaña este tipo de análisis genómicos y se actualiza de forma regular incorporando, en sus versiones renovadas, los avances que produce la literatura científica y médica del sector. Esta determinación se realiza analizando el ADN del paciente obtenido a partir de sangre periférica o saliva.

KaryoNIM® 400K permite detectar cualquier alteración genética que suponga una pérdida (microdeleción, monosomía cromosómica) o ganancia (duplicación/amplificación, trisomía cromosómica) de material genético con una resolución de, al menos 25Kb para todo el genoma. Por tanto, este test permite informar, en una sola prueba y en aproximadamente 10 días, sobre las 500 regiones relacionadas con síndromes genéticos de fenotipo bien caracterizados. Por su diseño y su resolución, este test mejora una 100 veces la resolución del cariotipo convencional. Este array está especialmente indicado para estudios que requieran una alta resolución en el análisis completo del genoma, pudiendo detectar simultáneamente deleciones que afecten a fragmentos de un único gen (por ejemplo, en algunas enfermedades neurológicas). Se recomienda también su uso en proyectos de investigación que requieran una gran detalle en la descripción de las alteraciones genómicas y de los puntos de rotura que delimitan dichas alteraciones.

  • Pacientes afectados por fenotipo complejo no-sindrómico que cursa con discapacidad intelectual idiopática y/o retraso del desarrollo.
  • Estudios de investigación para la re-evaluación genética para delimitación de puntos de rotura de translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas y resultados no concluyentes determinadas por métodos de menor resolución: FISH y MLPA.

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