KaryoNIM® Postnatal 60K

Detecta, en una sola prueba, 308 síndromes OMIM, regiones asociadas a discapacidad intelectual y/o síndromes polimalformativos.

¿Qué es KaryoNIM® Postnatal 60K?

Descripción

KaryoNIM® Postnatal 60K es un sistema de diagnóstico genético postnatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas (deleciones o duplicaciones) a lo largo de todo el genoma del paciente. El diseño está optimizado para la detección de 308 síndromes OMIM y otras regiones asociadas discapacidad intelectual y/o síndromes polimalformativos.

KaryoNIM® Postnatal 60K forma parte del abordaje genético integral que NIMGenetics ofrece para el estudio de los trastornos del neurodesarrollo, NIMIntegra Neuropediatría, el cual ofrece una solución adaptada a la clínica de cada paciente y a los estudios a los que éste haya sido sometido previamente.

  • Primera opción de diagnóstico genético para pacientes afectados por retraso mental idiopático, retraso del desarrollo y/o síndromes polimalformativos congénitos.
  • Estudios genéticos para pacientes con cariotipo normal y fenotipo patológico (retraso mental y del desarrollo, dismorfias severas, sospechas sindrómicas).
  • Estudios genéticos para pacientes con translocaciones cromosómicas equilibradas, determinadas por cariotipo previo y fenotipo patológico (retraso mental y del desarrollo, dismorfias severas, sospechas sindrómicas).
  • Re-evaluación genética de alteraciones y resultados no concluyentes determinadas por métodos de menor resolución: FISH y MLPA.
  • Estudios genéticos para pacientes en estudio de fertilidad con cariotipo normal o portadores de translocaciones equilibradas.
  • Pacientes afectados por fenotipo complejo no-sindrómico que cursa con discapacidad intelectual idiopática y/o retraso del desarrollo.
  • Estudios de investigación para la re-evaluación genética para delimitación de puntos de rotura de translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas y resultados no concluyentes determinadas por métodos de menor resolución: FISH y MLPA.

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