KaryoNIM® Prenatal

Diagnóstico genético prenatal diseñado para detectar, en una sola prueba, 124 síndromes y las enfermedades genéticas más severas y frecuentes

¿Qué es KaryoNIM® Prenatal?

Descripción

Sistema de diagnóstico genético prenatal diseñado para detectar, en una sola prueba, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de los 124 síndromes y enfermedades genéticas severos y más frecuentes originados por trisomías, aneuploidias, microdeleciones y duplicaciones. Su resolución genética se sitúa entre 50 y 100 veces mayor que el cariotipo de bandas G. Se basa en un método de análisis invasivo (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales).

  • Pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.
  • Estudio genético en caso de muerte fetal intrauterina o perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con translocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.
  • Estudio genético posterior al cariotipo fetal con marcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
  • Validación y/o confirmación de hallazgos no concluyentes obtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.
  • Se puede realizar un estudio mediante Array CGH o cariotipo fetal a las pacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
  • Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio. Se debe hacer un análisis de los resultados obtenidos. Es imprescindible realizar un consentimiento informado en el que se incluyan la posibilidad de hallazgos de significado incierto.

(*) Recomendaciones emitidas por el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) y la Sociedad Americana de Medicina Materno-Fetal (SMFM), Comitte Opinion, Number 581, December 2013. Parcialmente recogidas en: Consenso para la implementación de los Arrays (CGH y SNP-Arrays) en la Genética Clínica. Instituto Roche, 2012 (accesible en forma gratuita en www.institutoroche.es).

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